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作者:
阳菊华1 …
文章来源:
福建医科大学生物医药研究中心2. 福建医科大学附属一院眼科
点击数:2479 更新时间:2004/6/21
目的 建立一套快速、简单和准确的筛查Leber’s 遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON)患者线粒体DNA G11778位点突变的方法。方法 采用直接以全血样为模板的等位基因特异性PCR法检测14例阳性对照和10例阴性对照血样。同时,对22例血样进行双盲检测。 结果 24份对照血样检测结果表明该方法的准确率为100%,而且以全血样为模板的PCR特异性优于以纯化DNA为模板的。双盲检测22例血样,发现7例阳性结果和15例阴性结果,与预期结果相一致。 结论 该方法简便、快速、准确、经济,非常适合临床基因诊断线粒体DNA G11778位点突变的LHON患者,具有重要的临床推广价值。
会议投稿录入:毛进 责任编辑:毛进
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